极罕见病报道
③ “数十亿药费，非花不可吗？”让患者二次受伤的冰冷“逻辑”

[비즈한국] 在罕见病中，患者人数极少的疾病被称为“极罕见病”。在国内，通常指患病人口在200人以下，或者连疾病分类编码都没有的疾病。患者少，意味着诊断经验、治疗数据和社会关注度都匮乏。结果，从确诊到找到病名往往需要漫长的时间，即便历经艰辛确诊，后续的治疗药物和制度也往往跟不上，导致患者及其家属被迫独自承担所有痛苦。Bizhankook将深入剖析隐藏在数字背后的极罕见病患者的现状及医疗死角。

为了挽救一名罕见病患者的生命，往往需要投入数亿韩元的医保基金。对患者和监护人而言，这是期盼已久的救命钱，但在旁观者眼中，这份视线却未必温暖。一方面，在“为了少数人浪费这么多税金是否合理？”“这些钱本来可以救助数千名轻症患者”等冰冷的视线下，人们反复计算着得失。尽管理解卫生部门在维持医保基金稳定性方面的难处，但以“成本效益”为标准来权衡患者生命价值的冷酷现实，依然摆在人们面前。

这种矛盾近期变得更加赤裸。由健康医疗团体联合、参与连带、韩国劳总、民主劳总等40多个团体组成的无偿医疗运动本部，于本月24日在青瓦台舍廊房喷水池前召开记者会，对政府罕见病药物“快速纳入医保”的方针踩下了刹车。

无偿医疗运动本部表示：“快速纳入医保是以患者的绝境作为逻辑盾牌，这并非保护患者，而是在利用患者。”他们提高嗓门指出：“如果因为快速纳入，使平均价格达数亿韩元的50多种罕见病药物获得医保报销，可能会消耗数万亿韩元，这将威胁到医保基金的安全。”

对于仅与病魔作斗争就已耗尽全力的罕见病患者和家属来说，这些视线无异于雪上加霜。因为当他们呼吁支付治疗费时，往往会陷入一种仿佛自己是蚕食他人税金的“小偷”般的自卑感中。最终，让这些人感到绝望的，或许并非罕见病这一“病魔”，而是我们社会以经济效益衡量生命价值的冷酷尺度。

“还要做数百万元的检查吗……”被数据孤岛封锁的黄金时间

政府在2022年发布“第2次罕见病管理综合规划”时，曾承诺扩大区域定点中心并加强诊疗合作体系。然而，一线感受到的效果并不明显。最令人痛心的是，政府层面的综合实时临床治疗登记系统（患者数据网）并未正常运作。

虽然简单的诊疗记录或影像资料（MRI、CT）已通过医院间的交流系统实现了一定程度的互通，但作为新药投药核心依据的NGS（下一代测序）原始数据，现实中仍处于共享的死角。

由于缺乏传输数十GB大容量数据的专用基础设施，在地方医院确诊后转院至首尔大型医院的患者，往往被迫重新支付100万至200万韩元进行昂贵的高价检查。考虑到结果出来所需的时间，对于病情进展迅速的罕见病患者而言，这种治疗空白可能导致不可逆转的神经或脏器损伤。罕见病患者A某抱怨道：“由于医院间检查资料无法互通，必须重做检查，高昂的费用也是沉重的负担。”

只盯着跨国药企的患者们，国内药企的支持在哪里？

反讽的是，填补国家基础设施空白的，正是拥有超高价药品的跨国制药公司。

跨国药企针对在医保报销前夕或因未通过审批而处于医疗死角的患者，启动患者支持项目（PAP）或同情用药许可计划（EAP），为他们延续生命线。在脊髓性肌萎缩症（SMA）口服药“Evrysdi”获得医保报销前，韩国罗氏公司曾通过EAP向国内约80名患者免费供药。韩国阿斯利康也为了减轻未获得神经纤维瘤治疗药“Koselugo”医保补贴的成年患者的药费负担，正在运行返还部分药费的PAP项目。

相比之下，国内制药公司的患者支持系统处于寒酸水平。虽然近期进军罕见病新药开发的企业有所增加，但人们批评称，这些公司仅专注于新药审批和商业盈利，却吝于构建社会安全网，以救助制度外处于生死边缘的国内患者。

最终，韩国的罕见病患者为了活命，只能寄希望于跨国药企的善意，而非国家。罕见病患者监护人B某表示：“对于在仿制药药价下调上如此吝啬的国内药企，实在感到遗憾。”但也补充道：“不过，正如最近ENCell456040在腓骨肌萎缩症（CMT）治疗药物研发上取得进展一样，希望国内能持续开发出创新的治疗药物。”

乘坐火车往返800公里的“药品配送”……死板行政催生的冷藏袋

对于罕见病患者来说，前往医院和获取药品都是必须翻越的巨大高山。创新的新药中，相当一部分是必须在2~8摄氏度下进行严格冷藏保存（冷链）的生物制剂。罕见病患者监护人C某说：“去完医院后，必须亲自把药装进医用冷藏袋（冰桶）带走。医院能做的也只是多塞一个冰袋而已。”

2020年2月新冠疫情开始时，政府将传染病危机预警级别提升至“严重”阶段，曾临时全面允许药品配送。然而，随着2023年6月危机级别下调，这一临时措施告终，药品配送再次被全面禁止。

受此影响，必须依赖轮椅的重症罕见病患者或监护人，不得不每月或隔周背着医用冷藏袋前往医院。对于居住在地方的患者或监护人，为了短暂的诊疗和领取一个月的药，不得不往返数百公里。C某吐露心声称：“周围监护人中，甚至有人把一年的带薪休假全都用在了往返医院上。”

去年11月随着医疗法的修订，今年年底起，罕见病患者、1型糖尿病患者等特定人群将被允许进行非面对面诊疗及药品配送。对于罕见病患者和监护人而言，这仿佛是久旱逢甘霖般的日常生活恢复机会。

然而，由于具体细则由保健福祉部令决定，也有人担心罕见病患者难以感受到实际效果。据悉，由于药剂师协会以药物滥用及安全性问题为由强烈反对配送，保健福祉部正在考虑将药品配送区域限制在“同一市/道内配送”或“近距离配送”。

一旦如此，对于在首尔等首都圈接受治疗的地方居住罕见病患者而言，与过去并没有什么区别。虽然限制的初衷是为了防止配送途中药品变质和地方药房倒闭，但患者或监护人亲自背着冷藏袋在数小时内跋涉数百公里，这真的更安全吗？最终，将生命价值换算成数字、困在行政便利主义中的系统，今天也依然在把罕见病患者们推向KTX的候车站台。