[비즈한국] 韩国卫生部门管理的罕见病多达1389种。随着患病人数减少，越是超罕见和极罕见疾病，越难找到治疗药物和疾病相关资料，甚至连结识同病患者也非易事。
对他们而言，患者协会不仅仅是一个社交组织。协会成员分享先行者的经验，并将分散的诉求汇总，反馈给医疗团队或政府。协会还承担着连接研究人员与患者，以及推动制度改革的作用。
视网膜色素变性（RP）和低磷酸酯酶症（HPP）患者协会的活动，展示了患者团体在罕见病领域所能发挥的重要作用。
来自全国的100多名RP患者……“仅仅是见面本身就是力量”
在8月29日于京畿道城南市举办的“视力退治运动本部”两天一夜夏令营中，来自首尔、釜山、大邱、仁川、光州、庆南镇海等全国各地的100多名RP患者及家属齐聚一堂。
这与记者前往之前预想中沉重、压抑的氛围截然不同。尽管这是一群带着渐进性视力疾病生活的人，但在活动现场，久别重逢的参与者们互致问候，谈笑风生。在共同进餐和参与活动的过程中，大家自然地交流着各自的日常生活与治疗经验。
RP是一种因遗传原因导致视网膜光感受器功能逐渐退化的疾病。随着疾病进展，视野变窄、视力下降，可能最终导致失明，但目前可应用的治疗手段十分有限。
露营活动并未止步于联谊。现场还进行了关于全球治疗药物研发趋势及细胞与基因治疗技术的讲座，患者们踊跃询问关于自身基因突变及未来治疗的可能性。这是一个让患者及其家属接触最新治疗信息，并与研究人员直接沟通的场所。
视力退治运动本部会长崔正南表示，他曾考虑过今年是否举办活动。由于运营负担沉重，曾计划暂时歇一年，但最终决定，患者们面对面交流的机会必须延续下去。崔会长表示：“我认为，哪怕只是能与家人们见上一面，对彼此而言都是最大的力量。”
韩国罕见及难治性疾病联盟秘书长郑珍香也将患者协会对罕见病患者的重要性，归结为“逃离孤岛”。郑秘书长强调：“患者协会的重要作用，就是将原本由一名患者独自承受的苦难，转化成大家共同面对并解决的问题。”
“为了维持特例认定做了检查，结果视力却……”
随着患者聚在一起，个人在医疗实践中遇到的困难也自然地浮出水面。
来自光州的RP患者崔金植先生讲述了他在申请特例认定再注册过程中经历的困境。崔先生最近在医院接受了视网膜电流图（ERG）检查。ERG是通过测量视网膜对光刺激产生的电反应，以确认视网膜功能的检查。
崔先生称，检查结束后，他的色彩辨别能力和视力比以前下降了。他诉苦道：“为了维持特例资格才去做检查，结果之后颜色变得难以辨别，视力也下降了。很害怕以后又要重复这种检查。”
“山定特例”（特例认定）是一项减轻罕见病等医疗费用负担沉重的患者健康保险自付比例的制度。罕见病患者在诊疗相关疾病时，自付比例降低至10%，一般适用期为5年。若要再注册，需在适用期满时仍患有该疾病且持续治疗中，并重新符合该疾病的登记标准，申请日前1年内的检查记录才被认可。诊断色素性视网膜炎时，需利用包括ERG在内的视力、视野检查、眼底检查及基因检查等。
虽然崔先生所言的视力变化与ERG检查之间的因果关系尚未在医学上得到证实，但鉴于已被诊断为进行性疾病的患者，为了维持特例资格必须反复接受检查，外界指出，有必要明确再注册过程中所需检查的范围及可替代的方法。
郑秘书长表示：“有必要减轻罕见病患者在申请特例再注册过程中的检查负担。我们将向政府传达患者的心声，并建议通过主治医生意见书等其他方式进行替代，推动制度改善。”
邀请医疗团队共同学习的HPP患者协会
患者协会的另一项作用是缩小患者与医疗团队之间的信息差。
低磷酸酯酶症（HPP）是一种骨骼和牙齿矿化出现问题的罕见遗传病。据估算，韩国国内患者仅有50人左右。成年患者的骨折或肌肉骨骼症状极易被误诊为普通骨质疏松症等。
HPP患者协会一直致力于邀请小儿科、康复医学科、内分泌内科、小儿牙科等多个科室的医疗人员，为患者及家属提供学习疾病的机会。患者们不仅学习了解自身的症状，还会直接向医生请教在实际诊疗过程中应注意什么。
患者团体与医疗团队共同提出问题并最终促成制度改变的案例也时有发生。
HPP患者可能在没有外伤或严重龋齿的情况下，年纪轻轻就出现乳牙脱落的现象。如果将其单纯看作牙科问题，就可能因未能怀疑疾病而导致诊断延迟。对此，患者协会与医疗团队提出了在幼儿口腔检查阶段确认是否有乳牙过早脱落的必要性。
随着这一问题的不断提出，在幼儿口腔检查的问诊过程中，增加了确认“乳牙过早脱落”的项目。虽然仅凭一个问诊项目无法确诊HPP，但这一举措为医疗团队和监护人提供了怀疑疾病并进行精密检查的线索，具有重要意义。
延世大学牙科学院医院小儿牙科教授姜正民表示：“在没有外伤或龋齿的情况下，四岁之前乳牙脱落是怀疑HPP的重要信号。如果在口腔检查阶段能够确认这一点，将有助于减少患者在各医疗机构之间辗转的‘诊断流浪’，并能在更早的时间点对接精密检查。”
从相互慰藉的聚会发展为连接医疗、研究与政策的纽带
在罕见病领域，患者人数少不仅意味着市场规模小，还意味着拥有相关治疗经验的医疗人员与研究资料匮乏，且在制定政策的过程中，患者的经历也难以得到充分体现。
在这一空白地带，患者协会的作用日益凸显。
对于初次确诊的患者，这里是结识先行者的窗口；对于寻找治疗方法的患者，这里是连接医生与研究者的桥梁。一旦发现多个患者反复遭遇同一问题，协会便会将其汇总，向政府提出制度改善的要求。
崔正南会长与患者们一同投入到治疗药物研发，正是患者协会作用扩展至科研领域的典型案例。
对于极罕见疾病患者来说，当下比新的治疗药物更迫切的，或许是确认自己并不孤单的事实。
就这样，相遇积累了疾病资料，连接了医生与患者，有时甚至化作推动制度变革的声音。在绝望中相遇的“另一个家”，正从相互慰藉，进一步演变为推动医疗与政策进步的坚实纽带。