[비즈한국] “15年前也说再等5年，10年前也说再等5年。感觉5年这个周期都已经过了三次了。”
少女时代成员崔秀英平静地说道。作为视网膜色素变性（RP）患者、韩国失明退治运动本部会长崔正男的女儿，她这样形容自己与父亲一起等待治疗药物研发的心路历程。
对于患者而言，“再等5年”并非单纯的研究开发进度。在等待药物的过程中，疾病仍在持续恶化。视野在缩小，视力在下降。而对于研究人员和医护人员来说，5年也是确认新疗法对人体安全所必需的时间。
归根结底，罕见病及难治性疾病的新药开发问题，不能仅靠“必须更快研发”这一诉求来解释。我们需要明确在患者等待的时间里，哪些是科学上必须经历的过程，哪些又是可以通过技术和制度的变革来缩短的流程。
本月18日在京畿道城南市板桥Cha Bio Complex举行的“2026类器官开发者大会”的“制造治疗药物的患者们”分论坛上，这一问题成为了核心议题。
研究成果不断积累，但治疗药物始终在“5年后”
RP是一种进行性遗传病，随着视网膜感光细胞逐渐受损，视野和视力会随之下降。目前对于大多数患者而言，并没有从根本上治愈该疾病的方法。
江南Severance医院眼科教授李俊元解释称：“目前还没有根治RP本身的方法，现有的治疗仅限于针对并发的白内障或黄斑水肿进行处理，或进行低视力康复辅助等。”
2003年被确诊为RP的艺人李东雨表示：“虽然已经过了20年，但对于患者来说，即使有研究成果，也感觉像是一件遥不可及的事情。”
研究成果与实际治疗药物之间存在巨大的鸿沟。即使在细胞或动物实验中确认了疗效，也必须经过临床前研究和临床试验，以确认在人体中是否具有同样的功效和安全性。
李俊元教授以遗传性视网膜疾病基因治疗药物“Luxturna”为例。Luxturna在2001年通过动物实验确认了治疗可能性，但直到2017年才获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，历时约16年。
李教授指出：“为了应用于人体，除了功效，安全性至关重要，因此必须经历细胞研究、临床前试验以及临床1、2、3期等过程。”
站在患者的立场上，这无疑令人沮丧。李东雨说：“安全性不是患者能够自行验证的领域。我们最期盼的是能够立即接受治疗的黄金时间。”他吐露道：“患者的人生感觉得很短，但研究的时间却觉得太漫长了。”
细胞治疗、类器官等新技术登场，但时间问题依旧
最近，在包括RP在内的遗传性视网膜疾病领域，除了现有的基因治疗药物外，细胞治疗、人工视网膜以及基于类器官（Organoid，模拟器官）的再生治疗等正在作为新的替代方案进行研究。
基因治疗药物针对的是特定的致病基因。据了解，目前已发现与遗传性视网膜疾病相关的致病基因超过344个，而Luxturna仅针对RPE65基因突变的患者。仅靠为每个个体基因分别开发治疗药物的方式，很难为所有患者提供治疗机会。
我们需要一种不局限于特定基因突变的通用治疗策略，李教授将细胞治疗和人工视网膜视为主要的替代方案。细胞治疗试图通过替代受损的视网膜细胞来恢复功能，而人工视网膜则是通过电子装置等来弥补受损的视网膜功能。
类器官技术作为修复受损组织的再生治疗方法之一也备受关注。Organoid Sciences代表柳宗万解释说，如果说现有的治疗大多是控制症状的方式，那么基于类器官的再生治疗则旨在修复受损组织本身。他表示，目前虽然优先推进基于肠道类器官的再生治疗药物研发，但考虑到视网膜也是医疗需求极大的领域，将其视为后续的研发方向。
然而，新技术的出现并不能消除验证所需的时间。相反，由于是首次应用于人体的技术，必须对可能出现的异常反应或长期影响进行严密观察。
因此，关键不在于“减少验证”，而在于“找出哪些流程是不必要地耗时”。
李教授解释说，虽然研发第一款治疗药物的过程非常困难，但在后续技术中，基于以往的经验，规制或程序有可能得到缩短。这包括考虑罕见病特性的临床试验设计、监管机构的快速咨询与审批，以及利用新的非临床评估技术等领域。
实际上，韩国食品药品安全处（MFDS）自2022年9月起开始运营“全球创新产品快速审批支持体系（GIFT）”。该制度旨在将威胁生命或重大疾病的治疗药物列为快速审批对象，以缩短许可审批时间。目标是将一般审批周期从120天缩短至90天，缩短幅度达25%。该制度实施“随到随审”，即先审批已准备好的材料，并根据相关规定，允许部分与安全性不直接相关的材料在上市后提交。
最终，我们需要区分患者等待的总时间中，哪些是科学验证所需的必要时间，哪些是可以在行政和审批过程中缩短的时间。
在罕见病及难治性疾病领域，GIFT的应用也在不断深入。食品药品安全处已将旨在治疗脊髓性肌萎缩症的Onasemnogene abeparvovec列为2026年4月的第67号GIFT先进生物药品，正积极将快速审批制度应用于罕见病治疗药物。
患者获得新型治疗技术的路径也在扩大。2025年2月21日施行的修订版《先进再生生物法》引入了新的先进再生医疗治疗制度。以往先进再生医疗主要以临床研究为中心，但现在再生医疗机构可以提交通过临床研究等已验证安全性和有效性的再生医疗技术治疗计划，经先进再生生物审议委员会审议后，可用于治疗重大、罕见、难治性疾病患者。这实际上开启了一条与单纯等待获批药品不同的治疗获取路径。
在缺乏治疗替代方案的罕见病及难治性疾病领域，这可以视为缩短新药最终获批与患者治疗获得感之间时间差的制度性装置。
李教授也表示，需要考虑到患者处境的制度变革。但他强调，不能将“快速获批”与“降低验证标准的获批”划等号。核心在于在维持必要安全性和有效性验证的同时，减少研发过程中重复或延误的时间。
为了不再重复那15年来一直在循环的“再等5年”，除了研发新技术，研究、临床和监管之间的衔接方式也必须改变。崔正男会长强调说：“现在该出现的技术都已经出现了，在已经达到利用细胞治疗修复眼睛的阶段，关键在于如何安全地将其转化为临床应用的治疗药物。”